МетиленТетраХидроФолат Редуктазата (MTHFR) е ключов ензим за метаболизма на фолатите. Това е едноименен ензим, който, под влияние на MTHFR гена, участва в сложния процес на преобразуване на фолиевата киселина в усвоимата за организма форма L-метилфолат. Заедно генът и ензимът играят ключова роля в превръщането на хомоцистеина (потенциално вредна във високи стойности аминокиселина) в метионин, който е мощен антиокидант.

Има два полиформизма на MTHFR гена – 677 и 1298, като за нормални, без клинична изява, се считат

MTHFR 677CC    и     MTHFR 1298AA.

Нека разгледаме малко по-подробно двата полиморфизма 
на гена

MTHFR C677T  

Това е най-често срещаната MTHFR мутация. От 20 до 40% от хората от бялата раса и hispanic имат тази мутация. Това означава, че MTHFR  ензимът може да работи на 30-60% от капацитета си.

Алел T понижава активността на ензима MTHFR, което от своя страна води до повишаване нивата на хомоцистеин, нарушаване процесите на метилиране (процесът на възстановяване на ДНК) и репликация (процесът на удвояване на ДНК). Носителите на алел T имат нужда от по-големи количества фолат и витамини B2, B6 и B12.

При хетерозиготната мутация – носителите на алел CT (MTHFR 677CT) ензимната активност е близо 70%. За тези хора се препоръчват храни богати на фолат и при необходимост прием на хранителни добавки.

При хомозиготнта мутация алал ТТ (MTHFR 677TT) – ензимната активност е едва 25%. Затова при тези пациенти трябва да се обърне специално внимание не само на хранителния режим, но и на суплементацията – приемането на хранителни добавки или венозни инфузии за подобряване на здравето им.

MTHFR А1298C   

Тази мутация се среща при 7-12% от хората от бялата раса и при по-малко от 4% при азиатците и hispanic. С тази мутация ензимът може да работи 60 – 80 % от възможностите си.

Алел C се асоциира с понижена ензимна функция.

  • при хетерозиготната мутация (MTHFR 1298AC) ензимната активност е 83%
  • при хомозиготната мутация (MTHFR 1298CC) – ензимната активност е 61%.

При тези пациенти се наблюдава повишена нужда от фолат, поради което е препоръчително да се наблегне на хранителния режим и да приемат допълнително фолат, B2, B6 и B12 при хомозиготния генотип.

Интересно е, че всяка мутация на MTHFR гена се свързва с 
определени заболявания. Например:

MTHFR C677T се асоциира с повишени нива на хомоцистеин и риск от сърдечно-съдови проблеми и нервнодегенеративни болести като Алцхаймер.

 

MTHFR A1298C пък влияе на невротрансмитерите, отговорни за промените в настроението и състояния свързани с пристрастявания.

MTHFR мутациите дълго време бяха пренебрегвани или посредствено асоциирани само с не добро усвояване на фолиевата киселина. Истината е, че MTHFR генът участва в прекалено важни процеси, оказващи пряко влияние върху здравето на човек, за да бъде неглижиран.

Чести вирусни инфекции, бавно възстановяване след боледуване, неврологични състояния като мигрена, световъртеж, тревожност, депресии, забавяне на развитието, проблеми с паметта, автоимунни заболявания, безплодие и усложнения при бременност, включително и аборти са само част от проблемите които могат да предизвикат.

Решението е ранно диагностициране чрез ДНК тест – Fit & Lit Healthy Woman/Men, Fit& Lit Diet Premium, и съответните хранителни режими и суплементация.

Кой тест да изберете, зависи от няколко фактора, затова не се колебайте и се консултирайте със специалист.

Д-р Паскалева ще даде отговор на всички ваши въпроси и ще ви съдейства не само в правилния избор на тест, но в мерките които трябва да вземете, съобразно вашите ДНК резултати.

Източници:

Understanding the Role of Methylation in Human Health, Dr. Jockers

MTHFR Gene, Folic Acid, and Preventing Neural Tube Defects, https://www.cdc.gov

Li, Yuhong & Zhang, Zhengrong & Sun, Zuoli & He, Yi & Li, Rena. (2018). Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Translational Psychiatry. 8. 10.1038/s41398-018-0276-6