Какво знаем за MTHFR гена

МетиленТетраХидроФолат Редуктазата (MTHFR) е ключов ензим за метаболизма на фолатите. Това е едноименен ензим, който, под влияние на MTHFR гена, участва в сложния процес на преобразуване на фолиевата киселина в усвоимата за организма форма L-метилфолат.

Заедно генът и ензимът играят ключова роля в превръщането на хомоцистеина (потенциално вредна във високи стойности аминокиселина) в метионин, който е мощен антиокидант.

Има два полиформизма на MTHFR гена – 677 и 1298, като за нормални, без клинична изява, се считат

MTHFR 677CC    и     MTHFR 1298AA.

Нека разгледаме малко по-подробно двата полиморфизма 
на гена

MTHFR C677T  

Това е най-често срещаната MTHFR мутация. От 20 до 40% от хората от бялата раса и hispanic имат тази мутация. Това означава, че MTHFR  ензимът може да работи на 30-60% от капацитета си.

Алел T понижава активността на ензима MTHFR, което от своя страна води до повишаване нивата на хомоцистеин, нарушаване процесите на метилиране (процесът на възстановяване на ДНК) и репликация (процесът на удвояване на ДНК).

Носителите на алел T имат нужда от по-големи количества фолат и витамини B2, B6 и B12.

При хетерозиготната мутация – носителите на алел CT (MTHFR 677CT) ензимната активност е близо 70%. За тези хора се препоръчват храни богати на фолат и при необходимост прием на хранителни добавки.

При хомозиготнта мутация алал ТТ (MTHFR 677TT) – ензимната активност е едва 25%.

Затова при тези пациенти трябва да се обърне специално внимание не само на хранителния режим, но и на суплементацията.

Приемането на хранителни добавки или венозни инфузии за подобряване на здравето им.

MTHFR А1298C   

Тази мутация се среща при 7-12% от хората от бялата раса и при по-малко от 4% при азиатците и hispanic. С тази мутация ензимът може да работи 60 – 80 % от възможностите си.

Алел C се асоциира с понижена ензимна функция.

  • при хетерозиготната мутация (MTHFR 1298AC) ензимната активност е 83%
  • при хомозиготната мутация (MTHFR 1298CC) – ензимната активност е 61%.

При тези пациенти се наблюдава повишена нужда от фолат, поради което е препоръчително да се наблегне на хранителния режим и да приемат допълнително фолат, B2, B6 и B12 при хомозиготния генотип.

Интересно е, че всяка мутация на MTHFR гена се свързва с 
определени заболявания. Например:

MTHFR C677T се асоциира с повишени нива на хомоцистеин и риск от сърдечно-съдови проблеми и нервнодегенеративни болести като Алцхаймер.

MTHFR A1298C пък влияе на невротрансмитерите, отговорни за промените в настроението и състояния свързани с пристрастявания.

MTHFR мутациите дълго време бяха пренебрегвани или посредствено асоциирани само с не добро усвояване на фолиевата киселина.

Истината е, че MTHFR генът участва в прекалено важни процеси, оказващи пряко влияние върху здравето на човек, за да бъде неглижиран.

  • Чести вирусни инфекции,
  • бавно възстановяване след боледуване,
  • неврологични състояния като мигрена,
  • световъртеж, тревожност, депресии,
  • забавяне на развитието,
  • проблеми с паметта,
  • автоимунни заболявания,
  • безплодие и усложнения при бременност, включително и аборти

са само част от проблемите които могат да предизвикат.

Решението е ранно диагностициране чрез ДНК тест – Fit & Lit Healthy Woman/Men, Fit& Lit Diet Premium, и съответните хранителни режими и суплементация.

Кой тест да изберете, зависи от няколко фактора, затова не се колебайте и се консултирайте със специалист.

Д-р Паскалева ще даде отговор на всички ваши въпроси и ще ви съдейства не само в правилния избор на тест, но в мерките които трябва да вземете, съобразно вашите ДНК резултати.

Източници:

Understanding the Role of Methylation in Human Health, Dr. Jockers

MTHFR Gene, Folic Acid, and Preventing Neural Tube Defects, https://www.cdc.gov

Li, Yuhong & Zhang, Zhengrong & Sun, Zuoli & He, Yi & Li, Rena. (2018). Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Translational Psychiatry. 8. 10.1038/s41398-018-0276-6