Генетичните фактори играят важна роля в предразположеността към раменни увреди, особено в случаите на дегенеративни състояния, като тендинопатии и артрити.
Ето някои от основните генетични аспекти, които трябва да се имат предвид.
1. Колагенови мутации и съединителна тъкан
Колагенът е основен компонент на сухожилията, връзките и ставния хрущял. Мутации в гени, отговорни за синтеза и структурата на колагеновите влакна, могат да доведат до по-лесна увреда на меките тъкани.
Например, COL5A1 и COL1A1 са гени, които кодират съответно
колаген тип V и тип I.
Промени в тези гени могат да намалят здравината на сухожилията и да предразположат индивида към травми на ротаторния маншон или други тъкани на рамото.
Генетичните вариации, свързани с колагенови мутации, могат да увеличат риска от тендинитиили разкъсване на сухожилията, както и по-бавна регенерация на увредените тъкани.
2. Матриксните металопротеинази (MMPs).
Гените MMP1 и MMP3 принадлежат към семейството на матриксните металопротеинази (MMPs). Това са група ензими, които играят ключова роля в разграждането и ремоделирането на извънклетъчната матрица (екстрацелуларния матрикс):
- при нормални физиологични процеси като растеж и възстановяване на тъкани,
- при патогенни състояния като възпаление и дегенеративни заболявания.
MMP1 (Matrix Metalloproteinase-1):
MMP1 е известен като колагеназа-1. Има способността да разгражда колаген тип I, II и III – основни компоненти на съединителната тъкан.
Този ензим играе важна роля при възстановяване на тъканите след наранявания. Участва в деградацията на колаген при различни заболявания.
Повишената активност на MMP1 е свързана с разрушаването на колагеновите влакна в сухожилията и ставите.
Води до развитие на дегенеративни състояния като тендинопатия и остеоартрит.
При възпалителни състояния, като ревматоиден артрит, повишената активност на MMP1 може да допринесе за разрушаването на ставния хрущял и съединителната тъкан.
MMP3 (Matrix Metalloproteinase-3):
MMP3 е известен също като стромелизин-1. Разгражда извънклетъчната матрица, включително колаген тип III, еластин, фибронектин и ламинин.
Участва в разграждането на по-голямо разнообразие от молекули в сравнение с MMP1 и има важна функция в процеса на възпаление и тъканна ремоделация.
MMP3 е важен регулатор на възстановяването и ремоделирането на сухожилията и мускулите.
Неговата повишена активност може да доведе до хронични състояния като тендинопатии, дегенерация на ротаторния маншон и остеоартрит на раменната става.
Връзка между MMP1, MMP3 и раменни увреди:
- Дегенеративни заболявания:
Повишената активност на MMP1 и MMP3 е свързана с развитието на дегенеративни промени в рамото, като тендинопатии на ротаторния маншон и остеоартрит.
Прекомерното разграждане на колаген и други компоненти на съединителната тъкан отслабва структурата на сухожилията и ставите. Води до хронична болка и намалена функция на рамото.
- Възпалителни процеси:
При възпалителни заболявания като ревматоиден артрит, MMP1 и MMP3 играят роля в разрушаването на хрущяла и меките тъкани около ставата. Това води до прогресираща загуба на структурата и функцията на ставата.
Клинично значение:
- Изследване на генната предразположеност на гените MMP1и MMP3, COL5A1 и COL1A1 е ключова за ранната профилактика и намаляване риска от травми и раменни увреди.
- Измерването на нивата на MMP1 и MMP3 в кръвта или синовиалната течност може да служи като биомаркер за мониториране прогресията на дегенеративните заболявания.
- Инхибиране на MMPs – потенциална терапевтична стратегия за забавяне на дегенеративните процеси в ставите и сухожилията. Така може да се намали риска от хирургична намеса при хронични състояния.
Гените MMP1 и MMP3 играят ключова роля в разграждането и ремоделирането на съединителната тъкан.
Тяхната прекомерна активност може да допринесе за развитието на дегенеративни раменни увреди. Генетичните вариации в тези гени могат да увеличат риска от такива увреждания.
Това ги прави важен фактор в разбирането на индивидуалната предразположеност към хронични състояния на раменната става.
3. Генетична предразположеност към възпалителни заболявания
Някои хора имат генетична предразположеност към възпалителни състояния, които могат да засегнат ставите.
Например, вариации в гени, свързани с имунния отговор (като HLA-B27).
Могат да увеличат риска от развитие на ревматоиден артрит, който може да увреди раменната става и да доведе до хронична болка и ограничени обеми на движение.
Системни заболявания като псориатичен артрит също имат генетична компонента причинявайки увреда на хрущяла и сухожилията в раменната става.
4. Генетични вариации, свързани с възстановяване на тъканите
Регенерацията на сухожилията и мускулите е генетично обусловен процес. Някои хора може да имат генетични предразположения към по-бавно възстановяване.
Генетични полиморфизми в гени, свързани с възстановяването на тъканите, като MMP-3, могат да доведат до:
- по-бавен процес на възстановяване,
- до повишен риск от хронични увреждания.
5. Наследствена костна структура и биомеханика
Костната форма и структура на раменната става също може да бъде генетично детерминирана. Например, формата на акромиона може да предразположи към импинджмънт синдром.
Хора с определени форми на акромиона (като по-извит или „куклен” акромион) са по-склонни към механично притискане на сухожилията в ротаторния маншон.
Генетично детерминирана раменна нестабилност може да е резултат от анатомични фактори, които увеличават риска от изкълчвания или сублуксации на ставата.
6. Генетика на мускулната сила и издръжливост
Някои генетични полиморфизми влияят върху мускулната сила и издръжливост. Това играе ключова роля в предразположението към раменни увреждания.
Полиморфизмът ACTN3 е свързан с мускулната функция и може да повлияе на риска от травми при натоварващи физически дейности.
Лица с генетична предразположеност към по-ниска мускулна издръжливост са по-склонни към наранявания при продължително натоварване.
7. Генетични влияния върху адаптацията към физически стрес
Индивидуалната способност за адаптация към физически натоварвания също може да бъде свързана с генетични фактори.
Например, хора с определени полиморфизми в гени, свързани със стресовия отговор на тъканите.
Te могат да бъдат по-податливи на травми в следствие на хронични пренапрежения на рамото.
Особено при спортове или професии изискващи натоварване в рамото.
Генетичните фактори могат да играят важна роля в предразположеността към раменни увреди
- чрез въздействие върху структурата на съединителната тъкан,
- възстановителните процеси,
- възпалителните реакции и
- биомеханичната функция на ставата.
Разбирането на тези генетични влияния може да помогне за разработването на индивидуализирани терапевтични подходи.
За избор на профилактични мерки при пациенти с повишен риск от раменни увреди.
Първата стъпка е изследване риска от тези генни предразположености. Може да ги откриете в ДНК пакета Fit & Lit Professional sport.
За целта направете консултация с д-р Паскалева
Оставете коментар